Publicado 27 febrero 2024. Fuente: iSanidad
POR JUAN LEÓN GARCÍA
Han pasado tres décadas desde la llegada a España y también a nivel global del primer tratamiento aprobado para una enfermedad rara de depósito lisosomal. Para conmemorar esta efeméride, y la celebración esta semana del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), Sanofi (laboratorio que desarrolló esa pionera enzima) ha reunido este lunes a la primera paciente en nuestro país en recibir dicho tratamiento para la enfermedad de Gaucher, Lucía Badía.
“La diferencia entre tener tratamiento y no tenerlo es toda. Desde el momento en que lo tuve, para mí el cambio fue radical”, ha confesado esta paciente diagnosticada con enfermedad de Gaucher de tipo 1. Junto a ella, se estima que entre 350 y 400 personas están registrados en nuestro país con esta enfermedad. El 80%, con la variante del primer tipo, la que responde mejor a los tratamientos disponibles.
En el caso de Badía, fue en la adolescencia (16 años) cuando se manifestó su sintomatología: ha recordado que, un día, trató de incorporarse de la cama para ir al instituto. Se despertó muy cansada. “No podía levantarme”, ha rememorado, por lo que tuvo que tirarse al suelo y arrastrarse hasta la habitación de sus padres.
“A partir de ahí empezó una aventura que ha sido muy dura, pero muy bonita en algunos momentos”, ha compartido Badía. Fue entonces cuando el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, médico del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza), comenzó a tratar de diagnosticar una patología a la que jamás se había enfrentado. A través de una prueba de frotis de sangre periférica detectó la presencia de dacriocitos. “Quería decir que algo pasaba en la célula que hacía que los hematíes se perdiesen y no se recuperasen. Ese fue el hilo conductor”, ha explicado.
En base a una colaboración multidisciplinar entre Medicina Interna y Hematología, con la aportación del entonces jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Dr. Manuel Giralt, quien les recomendó viajar a Estados Unidos, donde estaban administrando un tratamiento efectivo frente a esta enfermedad en el Hospital Mount Sinaí de Nueva York, donde se veía “que la perspectiva de la enfermedad cambiaba”. Fueron tres semanas desde el primer signo de alarma hasta el diagnóstico de Badía. Si bien es cierto que ya había tenido “molestias previas” a causa de las cuales había visitado al pediatra, donde no se le detectó la esplenomegalia derivada de la enfermedad de Gaucher.
A día de hoy, Badía tiene controlada su enfermedad con una pauta de tratamiento que consiste en una infusión cada 15 días. Su patología no se manifiesta, pero actualmente no tiene cura, por lo que esa terapia será la que, de momento, deba administrarse de por vida.
La importancia de la investigación
El caso de esta mujer es prueba de que la investigación en este tipo de patologías de menor prevalencia cambia el paradigma. En la actualidad, el retraso diagnóstico en enfermedades raras se mueve en un rango temporal de entre 4 a 6 años. Incluso, en pacientes como el representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Daniel de Vicente, con hasta diez años de espera, algo que sucede en el 20% de personas de este colectivo.
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