Investigación ELA

"El estudio electrofisiológico es clave para un buen diagnóstico de ELA"

Publicado 25 junio 2024. Fuente: Redacción Médica

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. La prevalencia de la ELA en España se estima aproximadamente en 4-6 casos por cada 100.000 habitantes según datos de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA). Por otro lado, la Sociedad Española de Neurología (SEN) apunta a que la enfermedad afecta a 55.000 personas y que cada año se diagnostican más de 2.500 nuevos casos de en nuestro país. Aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad, los síntomas se presentan con más frecuencia en personas de entre 55 y 75 años y es ligeramente más común en hombres que en mujeres según apunta el Instituto Nacional de Trastornos y Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.

La ELA es una enfermedad progresiva y actualmente no tiene cura. La esperanza de vida promedio después del diagnóstico es de 3 a 5 años, aunque algunos pacientes sobrepasan esa barrera y viven más tiempo con la enfermedad. Las variaciones en la supervivencia dependen de varios factores, incluidos el tipo de ELA, la edad al inicio de los síntomas y la atención médica recibida. “La ELA es una de las enfermedades de la neurona motora, cuyo origen anatomo-neuropatológico es una degeneración de las motoneuronas de la médula espinal, el tronco del encéfalo o de la corteza motora. Se trata de una enfermedad degenerativa de curso progresivo que afecta a las células del asta anterior de la médula y a la vía corticoespinal, que se manifiesta principalmente con debilidad y atrofia muscular y aumento de los reflejos osteotendinosos”, explica Javier López del Val, neurólogo de HLA Clínica Montpellier.

Aunque las causas exactas de la ELA aún no se conocen completamente, se han identificado varios factores que pueden contribuir a su desarrollo. Alrededor del 5-10% de los casos de ELA son hereditarios. Varias mutaciones genéticas están asociadas con la ELA familiar, siendo la más común la mutación en el gen C9ORF72. “Se han identificado tres loci de transmisión autosómica dominante y dos de transmisión autosómica recesiva. El gen de ALS1 genotipos derivados de amyotrophic lateral sclerosis (21q22) es el único identificado hasta el momento”, indica el especialista. También se ha sugerido en diversos estudios que la exposición a ciertas toxinas ambientales, como pesticidas y metales pesados, podría aumentar el riesgo de desarrollar ELA. Otros estudios han encontrado una posible asociación entre traumatismos en la cabeza o lesiones deportivas y un mayor riesgo de padecer ELA. Por último y, aunque no se ha confirmado una relación causal directa, algunas investigaciones sugieren que ciertas infecciones virales podrían estar asociadas con la enfermedad.

La sintomatología es variable en los grupos musculares afectados y a la rapidez de progresión evolutiva, pudiendo afectar de una manera mayor a extremidades superiores, inferiores o musculatura facial-deglutoria o fonadora. “El paciente va notando una debilidad progresiva en diferentes grupos musculares como los brazos o las piernas, a los que se une una atrofia evidente que justifica la debilidad y en muchas ocasiones asocia movimientos de pequeños grupos musculares (fasciculaciones), que el paciente define como gusanillos que se le mueven por el cuerpo”, comenta el especialista.

El diagnóstico de la ELA se basa en una correcta historia clínica y una exploración neurológica, buscando los signos fundamentales de la enfermedad. Los criterios clínicos diagnósticos de la ELA se definieron en la reunión de la World Federation of Neurology de El Escorial (1990). Por otro lado, a menudo se diagnostica la enfermedad mediante la exclusión de otras enfermedades neuromusculares a través de una combinación de exámenes clínicos, estudios electromiográficos, resonancia magnética y análisis de laboratorio. “El estudio electrofisiológico se considera fundamental para un diagnóstico diferencial adecuado. Las alteraciones electromiográficas incluyen la pérdida de unidades motoras, un gran incremento del territorio de unidad motora con potenciales polifásicos y una actividad espontánea de denervación (ondas positivas, fibrilaciones y fasciculaciones). En el electroneurograma la velocidad de conducción nerviosa es normal; los músculos están atróficos, pero la velocidad a la que conducen los nervios es normal, lo que significa que la anomalía está en la médula (asta anterior) o en la corteza”, añade el neurólogo.

El tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se centra en manejar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia de los pacientes, ya que actualmente no existe una cura para esta enfermedad. Entre todos ellos, se encuentra el tratamientos farmacológico, que puede prolongar la supervivencia y retrasar la necesidad de ventilación mecánica al reducir el daño a las neuronas motoras. “Además de los medicamentos, hay que añadir el tratamiento sintomático que se debe asociar en caso de aparecer otros síntomas como dificultad respiratoria, disfagia, estreñimiento, labilidad emocional o síntomas depresivos, siempre poniendo en primer lugar el tratamiento rehabilitador. Con respecto a la disfagia, el paciente suele acumular una gran cantidad de saliva en su garganta y boca debido a la dificultad para tragar. Desde hace varios años, se puede utilizar la toxina botulínica administrada en las glándulas salivares para reducir la producción de saliva, reduciendo notablemente ese problema. HLA Clínica Montpellier forma parte del mapa de centros nacionales con autorización y experiencia nacional para administrar este tratamiento”, explica el Dr. López del Val.

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