“Curar enfermedades raras ya no es una quimera, es una certeza”

El investigador del CSIC Lluis Montoliu, experto en albinismo, cree que las nuevas herramientas de manipulación del ADN son una revolución para tratar estas patologías

Fuente: El País

Hasta el año 2005, la situación de las personas con enfermedades raras era "descorazonadora", asegura Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. Había tantas patologías y cada una de ellas afectaba a un número tan reducido de personas que el sistema sanitario no "había sabido o no había tenido a bien organizarse para tratarlas". Su suerte dio vuelco cuando cambió la forma de ver el panorama: "Ya no eran unas pocas miles de personas de cada enfermedad, sino que sumando a todas ellas había tres millones de españoles con una enfermedad rara. Eso es un grupo muy importante de población", explica Montoliu. Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y se celebra con una nueva actitud: "Será posible curar las enfermedades raras, ya no es una quimera, es una certeza".

El mérito de este progreso lo tienen las nuevas herramientas de manipulación de ADN, como el método CRISPR, que han sido una "auténtica revolución", en palabras del investigador, para poder modificar el genoma humano y corregir genes relacionados con enfermedades.

Montoliu ha aplicado estas técnicas a su principal campo de trabajo: el albinismo. En España hay alrededor de 3.000 y 3.500 personas con esta enfermedad rara o condición genética poco frecuente. Se da en uno de cada 17.000 habitantes. El principal problema de las personas con albinismo no es la falta de pigmentación en la piel, como se suele creer, sino las alteraciones visuales que sufren.

Las personas con albinismo carecen de retina central y solo ven en dos dimensiones

"Una persona con albinismo tiene alrededor de un 10% de agudeza visual, eso se considera un grado de discapacidad visual muy elevado. En España son considerados como que padecen una ceguera legal que les impide, entre otras cosas, conducir", narra Montoliu que también forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). El albinismo causa dos tipos de alteraciones visuales: por un lado, estas personas carecen de retina central, por lo que cuando fijan su atención en un objeto o persona lo ven como si fuera desde la retina periférica, es decir, desde un lado y desenfocado, como "si una persona sana lo ve por el rabillo del ojo"; por otro lado, les falta la visión tridimensional, ven en dos dimensiones, lo que provoca que tengan la percepción de la profundidad muy alterada.

Esta discapacidad visual es, además, lo característico y diagnóstico del albinismo. "No es una enfermedad definida con un solo gen, sino que cuentan las mutaciones de muchos de ellos, hemos encontrado hasta 18. Esto desemboca en tipos de albinismo muy diferentes. En algunos de ellos no se pierde la pigmentación, pero en todos hay problemas visuales", explica Montoliu que lleva 25 años en el estudio de esta patología. "En su caso lo evidente no es lo relevante".

Ratones avatar para la curación

La herramienta CRISPR ha permitido al Centro Nacional de Biomedicina reproducir con fidelidad absoluta una mutación genética de una persona en un ratón, creando lo que llaman "ratones avatar". "Lo interesante y poderoso es que no estás investigando la enfermedad en general, sino la patología exacta que tiene esa persona con nombre y apellidos. Observas el posible tratamiento a través del animal que lleva la misma mutación que el individuo", concreta. 

Gracias a esta técnica han descubierto que los problemas visuales de la gente con albinismo no se deben a la falta de melanina —el pigmento que da color a piel—, sino a la ausencia de L-DOPA, una molécula que se encuentra en la ruta de fabricación de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con párkinson.

El Centro Nacional de Biotecnología del CSIC ha conseguido mejorar la agudeza visual de ratones con albinismo

“Hemos detectado que cuando inducimos un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo mejora su agudeza visual. Aparentemente siguen siendo albinos, pero su visión está corregida”, asegura Montoliu. En Minnesota (Estados Unidos) ya se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes.

Este tipo de resultados son los que despiertan la certeza de una posible curación de las enfermedades raras. “Cuando uno piensa en una terapia que pueda curar estas patologías, piensa que llegará a sus hijos o nietos. Pero no va a llegar los individuos adultos. La versatilidad y robustez de las nuevas herramientas genéticas permite albergar no solo esperanzas, sino pensar que pronto la habremos desarrollado en humanos. Primero de forma experimental, después de forma rutinaria", razona el investigador que reconoce que hace tres meses no lo hubiera dicho con tanta seguridad. "Estamos avanzando muy rápido, lo veo posible".

«En una dieta de adelgazamiento hay 5 decretos reales que no son negociables»

                             María Teresa Barahona lleva treinta años como nutricionista especializada en la pérdida de peso


Fuente:ABC

María Teresa Barahona lleva treinta años al frente de su consulta como nutricionista especializada en la pérdida de peso. En todo ese tiempo, ha comprobado que «el problema no son los kilos, el problema es la causa que provoca tener kilos de más». «Si tu no quitas la causa, no quitas los kilos», asegura. Barahona, autora también del libro «¡Qué divertido es comer fruta!», enfocado a crear hábitos saludables en los primeros años de un niño, atiende en la clínica iQTRA Medicina Avanzada.

—Lo principal en una dieta es, según usted, el apoyo psicológico.

—A mi juicio, es básico acompañar una dieta de adelgazamiento con terapia comportamental. Es importantísimo cambiar el comportamiento de la persona a la hora de comer. Cada uno debe aprender a identificar sus emociones, cómo actúan las personas que tiene a su alrededor sobre su alimentación, quienes son los saboteadores de su dieta (qué personas no van a ayudar en la consecución del objetivo de adelgazar), sus momentos especialmente peligrosos (comidas de trabajo, viajes)... y cómo actuar ante ellos. A esto hay que añadir algo muy importante: la dieta se debe adaptar a la vida y no la vida a la dieta. Es decir, por estar haciendo una dieta no hay que dejar de salir o viajar, lo que hay que hacer es aprender a gestionar la alimentación en «tu vida», sea cual sea esta. También el ejercicio, el descanso, el estrés son importantes... En definitiva, se trata de aprender a poner en marcha un estilo de vida saludable y pensar que en primer lugar hay que hacer una buena alimentación para estar sanos y, si además no engordamos, estaremos más sanos todavía.

 

—En principio, parece que todos nos sabemos la teoría para adelgazar.

—Pero una cosa es la teoría y otra la práctica. Mucha gente sabe que no tiene que usar la VISA y luego le pasan una factura de 3.000 euros a final de mes. Cambie eso por calorías. A la hora de adelgazar hay muchos factores que influyen, independientemente de la comida, y cinco reales decretos que no se negocian. Son cinco requisitos indispensables si queremos adelgazar y, por ende, tener una alimentación y un estilo de vida sano y equilibrado: Masticar lentamente las comidas, hacer cinco ingestas al día, beber dos litros de agua, hacer ejercicio constante y regular de acuerdo con mi entrenamiento y adecuación física, tener una buena gestión de las emociones (autoestima, control del estrés, autogratificaciones...).

—Otra frase común oída en consulta es «si yo no como, no sé cómo engordo».

—Esto es algo muy subjetivo, aunque puede ser cierto que algunas personas que comen poco puedan engordar ya que, seguramente, si no hay patología que lo justifique, llevan una vida muy sendentaria que hará que quemen muy pocas calorías al final del día.

—Usted asegura que «no existen alimentos que engorden o que adelgacen».

—No, no existen. Para entenderlo, podríamos poner el siguiente ejemplo: imaginemos que tenemos una cuenta corriente abierta y que, en vez de euros, tenemos calorías. Todo lo que como «entra en mi cuenta» y todo lo que consumo «sale de mi cuenta» y, obviamente, las cuentas nos tienen que cuadrar. Dependerá pues de las calorías que tenga cada alimento, de la cantidad del mismo que tomemos y del tipo de actividad física que hagamos, ya que no será lo mismo dar un paseo de diez minutos que correr una hora. Todo cuenta.

—Entonces, lo del a mí todo me engorda y a ti no, ¿tendría sentido?

—No exactamente. El sobrepeso y la obesidad están causados por factores genéticos (que podemos conocer a través de un test genético) y por factores externos, como es nuestro estilo de vida. Cada personas es distinta y, por tanto, no debemos compararnos.

—¿Qué información nos ofrece un test genético de la obesidad?

—Un test genético proporciona una información muy válida para poder actuar con mayor rentabilidad sobre los factores externos que si dependen de nosotros, como son el ejercicio, la alimentación, el estrés... Ya que nos dirá cuánto influyen estos sobre nuestro peso y así sabremos si, para perder dos kilos que hemos cogido en Navidad, por ejemplo, tendremos que hacer más ejercicio, tomar menos carbohidratos o hacer una dieta más baja en calorías. Pero ojo, un test genético ofrece información muy útil, pero no es milagroso.

—Usted dice que otra clave en un proceso de adelgazamiento es organizarse, hacer la compra, y por supuesto, cocinar.

—Si no haces una buena compra, no podrás cocinar y, por tanto, nunca vas a comer bien y menos aún vas a poder seguir una dieta. En este sentido, la planificación es super importante, mucho más de lo que pueda parecer a simple vista.

—¿Cuáles son las claves principales a la hora de hacer la lista de la compra?

—Mi consejo sería que previamente organizáramos el menú de la semana, mediante papel y lápiz, un excell o cualquiera de las múltiples aplicaciones que existen hoy en día. Para eso es básico decidir qué vamos a comer cada día y a partir de ahí, ver lo que tenemos en la despensa, frigo y congelador, y qué es lo que nos falta y necesitamos comprar. Con esto último haremos la lista de la compra, con la que en muy poco tiempo saldremos del supermercado habiendo comprado lo que nos hacía falta y no las mil cosas que solemos comprar. Además así tendremos la seguridad de que cuando vayamos a cocinar, dispondremos de todos los ingredientes necesarios para cocinar platos saludables.

—¿Qué es lo que nunca debería faltar en esa lista?

—En nuestra despensa, nevera y congelador siempre debería haber lo siguiente: En la despensa, productos básicos como pasta, arroz, legumbres, patatas, conservas de pescado, leche, aceite... Sería conveniente tener alguna conserva de legumbres, que nos permitiese hacer una ensalada en cinco minutos o de verduras, que bastará rehogar un poquito para tener un plato rico y sano en un momento por si, ocasionalmente, no tenemos tiempo o no hemos podido hacer la compra. En la nevera, debería haber yogures, huevos, fruta, verdura... y en el congelador, dos tipos de alimentos: Los perecederos, carne, pescado, pan, y los cocinados: las albóndigas, el pisto, las lentejas, la carne asada, el caldo...

—¿Cómo es un día cualquiera en la dieta de María Teresa Barahona?

—A las 6:30 me tomo un café con leche, con una tostada con mermelada casera, hecha por mi. Sobre las 8:30 otro café con leche. A media mañana una fruta, casi siempre otro café. En la comida tomo carbohidratos (pasta, arroz, legumbres) siempre con verdura, y hago plato único sin postre. Por la tarde, fruta, yogur o galletas sencillas. Por la noche proteína, en forma de carne, pescado o huevos y más verdura. Como de todo menos queso, que no me gusta.

—Cuando estamos a dieta, ¿es sano permitirse alguna licencia de vez en cuando?

—Hay que tener en cuenta que existen dos tipos de hambre, el hambre «física», y el hambre «psicológica», y en cada comida que realicemos hay que satisfacer las dos. El hambre «física» lo resolvemos de cualquier forma, con un filete y una ensalada de lechuga. Pero el hambre «psicológica» supone que el plato esté bien presentado, el mantel y el plato sean bonitos, que no veamos la televisión, no escribamos mensajes por el móvil... Y sí, podemos, y debemos, de alguna forma, «darnos esa licencia». Más vale el 80% de una alimentación correcta durante toda la vida, que el 100% de la alimentación correcta solo un mes. Ese 20% da para mucho, y para cada persona significará una cosa: un choricito en una barbacoa familiar el domingo, una pizza con el novio el viernes... en lo que cada uno quiera invertir sus calorías. Una frase que digo siempre a mis pacientes es «más vale un bombón de vez en cuando que no la caja cuando no puedo más» para poder disfrutarlo y no sentir culpabilidad. No somos perfectos, ni lo queremos ser.   

Los pediatras recomiendan el «Baby Led Weaning», el método alternativo a la cuchara

Fuente:ABC


Si hay algo que preocupa a los padres es la alimentación de sus hijos, sobre todo si se trata de bebés. Desde la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) coinciden al asegurar la importancia de la lactancia materna para promover la salud, el crecimiento y el desarrollo infantil. Sin embargo, apuntan que «tanto la leche materna como la de fórmula no son suficientes después de los seis meses para satisfacer las necesidades nutricionales de los bebés, debiéndose administrar aportes suplementarios de otros alimentos».

Este es uno de los motivos por el que en los últimos años se ha puesto de moda un método alternativo a la cuchara. Se trata del Baby Led Weaning (BLW), que consiste en una alimentación complementaria guiada por el propio bebé, que permite que el lactante manipule los alimentos con sus manos y se los lleve a la boca. «El objetivo es que los padres vayan dando al bebé poco a poco trocitos de los alimentos que coma habitualmente la familia, explica a ABC Begoña Domínguez, presidenta de la AEPap.

Algunos padres se llevan las manos a la cabeza, «pero lo cierto es que ya nuestros abuelos comían así, porque no les preparaban purés como a los niños de ahora. Lo que ocurre —apunta— es que ahora por las prisas es más cómodo darle un puré al niño cucharada a cucharada a esperar a que mastique alimentos y los trague».

 

La presidenta de la AEPap añade que lo recomendable es que a los bebés se le ofrezca la misma comida que al resto de la familia «siempre que sea saludable», como pueden ser trocitos de judías verdes, patatas, pescado, pollo, garbanzos, plátano, pera, galletas... Lo ideal es que los coja con la mano para que experimente las distintas texturas y, al masticarlos, se favorecerán que se fortalezcan todos sus músculos de la boca. «Eso no quiere decir que no tome purés porque el día que la familia tome un puré, un gazpacho o sopa, al niño también se le ofrece», afirma.

«Después de que los pruebe y se compruebe que no quiere más, se les puede ofrecer el pecho, o la leche de fórmula en su caso, hasta que queden saciados», matiza Begoña Domínguez

Asegura que «este método no debería iniciarse antes del sexto mes y que puede introducirse siempre que el lactante haya adquirido ciertas competencias motoras y cognitivas». Uno de los objetivos del «Baby Led Weaning» es conseguir que la alimentación sea a demanda de las necesidades del niño. Así, aclara la especialista, «el bebé puede mostrar hambre y saciedad con gestos, evitando forzarle a comer».

A través de este método, el niño adquiere un rol más activo, favoreciendo que pueda regular las cantidades de alimento que ingiere, y desarrolle sensaciones de saciedad, ayudando, incluso, a prevenir el desarrollo de la obesidad.

Además, ayuda a fomentar una mayor aceptación de los alimentos normales de la familia con una variedad de texturas y sabores y a conseguir un mayor consumo de alimentos más sanos, sin olvidar que es fundamental para promover hábitos de alimentación saludables en edades tempranas, así como para fomentar el desarrollo psicomotor del niño.

Por último los pediatras de AEPap, recuerdan que «la educación por parte de los progenitores en todo lo relacionado con la alimentación y nutrición de los niños, es fundamental». Y destacan la importancia de que los padres sean un modelo de hábitos dietéticos saludables para sus hijos.

«La alimentación complementaria con cuchara puede ser necesaria en algunos niños. Es importante que los padres conozcan qué alimentos son más adecuados para empezar (blandos, que se puedan manipular con la mano y ser aplastados por la lengua contra el paladar), cuáles tienen mayor contenido en hierro y cuáles deben evitar por el riesgo de atragantamiento (frutos secos, zanahoria cruda, frutos con hueso o semillas).

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