El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha una base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles que predisponen al desarrollo de enfermedades, una plataforma abierta a todas las sociedades médicas o científicas y útil para el diagnóstico y la práctica clínica. La iniciativa se llama Spain Mutation Data Base (Spain MDB) y en ella, además del ISCIII, han colaborado la Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Oncología Médica.

Debido a que la perfección genética no existe, entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en línea germinal. El proyecto persigue conocer cuáles son las mutaciones de este tipo que afectan a la población española.

Las mutaciones en línea germinal son todas aquellas presentes en el ADN y que predisponen a enfermedades; este tipo de alteración puede ser heredada y también pueden transmitirse a nuestros descendientes. Javier Alonso, coordinador del proyecto y responsable del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII explica que «hay cientos de enfermedades de base genética. Algunos ejemplos son el cáncer hereditario, las enfermedades mitocondriales, las neurológicas, las que afectan al oído o a los ojos y muchísimas de las enfermedades raras que conocemos tienen su origen en la alteración de gen».

Origen por determinar

El origen de las mutaciones genéticas no siempre es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas, como en los casos del cáncer hereditario, de uno de los progenitores pero en muchos casos son de ‘novo’, es decir aparecen por primera vez en un individuo y la mayoría de las veces ocurren por azar, explica este experto.

Otras de las utilidades de SpainMDB, señala el experto son facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial, posibilitar la realización de estudios de epidemiología molecular, la identificación de mutaciones fundadoras, la mejora de los test diagnóstico y las políticas de cribaje y prevención y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades.

En cuanto al número de mutaciones que se espera conseguir en esta pionera base de datos, Alonso apunta a que es difícil de estimar «puesto que es la primera experiencia en España de este tipo de repositorios, todo dependerá de lo motivados que estén los profesionales para introducir mutaciones; cuantas más se incorporen, la base de datos tendrá más valor».

Fuente:ABC

Tener enfermedad vascular asintomática puede indicar un mayor riesgo de disfunción eréctil en el futuro. Lo acaba de comprobar una investigación realizada en más de 1.862 varones que se ha presentado en las Sesiones Científicas de la American Heart Association 2014 que concluye que «la función eréctil puede ser una ventana hacia la salud cardiovascular, y general, de los hombres».

Según explicó David I. Feldman, de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore (EE.UU.), y principal investigador, desde hace tiempo se sospecha que coexisten la disfunción eréctil y las enfermedades cardiovasculares. Ahora, su equipo ha analizado a 1.862 hombres sin enfermedad cardiaca existente y ha evaluado la relación entre el desarrollo temprano de la placa aterosclerótica y la rigidez arterial y la disfunción eréctil.

«Nos fijamos en que la medición de la enfermedad vascular temprana es el mejor predictor para la disfunción eréctil- dijo Feldman-. También en que si estos hombres con múltiples anomalías, como el aumento de la placa, además de la rigidez arterial y la disfunción, eran más propensos a sufrir también disfunción eréctil».

Placa aterosclerótica

Y sus resultados muestran que aquellos hombres con acúmulos de calcio en la arteria coronaria, o placa aterosclerótica, superiores a 100 unidades Agatston (la puntuación de Agatston es una medida de la cantidad de placa calcificada en las arterias coronarias) tenían un 43% más probabilidades de padecer disfunción eréctil en el futuro que los que tenían puntuaciones normales de calcio.

Además, los investigadores han visto que mientras que el calcio de las arterias coronarias tenía una fuerte asociación con la disfunción eréctil, otras medidas de enfermedad vascular temprana, incluyendo el grosor íntima media carotídeo, también eran peores entre los hombres con disfunción eréctil. (El grosor íntima media carotídeo mide la acumulación de placa en las arterias carótidas que suministran sangre a la cabeza, el cuello y cerebro).

Prevenir la salud sexual

El estudio también ha tenido en cuenta factores como la edad, la raza, el sexo y otros tradicionales de riesgo, como la diabetes, el tabaquismo, el colesterol alto y la obesidad. Contemplados todos ellos, el estudio mostró que los hombres con aterosclerosis y rigidez arterial tenían una probabilidad de un 53% mayor de disfunción eréctil a largo plazo.

Como señaló Feldman, esta estudio puede «despertar» a muchos varones sobre su estilo de vida y hacer que prevengan el posible riesgo de disfunción eréctil a largo plazo, y así mejorar su salud cardiovascular, siguiendo una dieta saludable, fomentando la actividad física y evitando el tabaco.

«Las directrices actuales recomiendan la prueba de esfuerzo y una prueba de índice tobillo-brazo para la evaluación del riesgo cardiovascular en los pacientes con disfunción eréctil. Ahora, nuestros resultados sugieren un indicador más poderoso, como es la medición directa de la placa coronaria», señaló el investigador. No obstante, asegura que hace falta mayor investigación antes de que se empleen estas pruebas de medición de la placa de forma rutinaria, en vez de otros métodos no invasivos, para evaluar la salud sexual de los hombres.