La información que obtendrá el proyecto del ISCII resultará de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica

fFuente:ABC

 

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha una base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles que predisponen al desarrollo de enfermedades, una plataforma abierta a todas las sociedades médicas o científicas y útil para el diagnóstico y la práctica clínica. La iniciativa se llama Spain Mutation Data Base (Spain MDB) y en ella, además del ISCIII, han colaborado la Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Oncología Médica.

Debido a que la perfección genética no existe, entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en línea germinal. El proyecto persigue conocer cuáles son las mutaciones de este tipo que afectan a la población española.

Las mutaciones en línea germinal son todas aquellas presentes en el ADN y que predisponen a enfermedades; este tipo de alteración puede ser heredada y también pueden transmitirse a nuestros descendientes. Javier Alonso, coordinador del proyecto y responsable del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII explica que «hay cientos de enfermedades de base genética. Algunos ejemplos son el cáncer hereditario, las enfermedades mitocondriales, las neurológicas, las que afectan al oído o a los ojos y muchísimas de las enfermedades raras que conocemos tienen su origen en la alteración de gen».

Origen por determinar

El origen de las mutaciones genéticas no siempre es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas, como en los casos del cáncer hereditario, de uno de los progenitores pero en muchos casos son de ‘novo’, es decir aparecen por primera vez en un individuo y la mayoría de las veces ocurren por azar, explica este experto.

Este proyecto, está basado en las recomendaciones del Human Variome Project que aconseja crear bases de datos nacionales con el objeto de recolectar toda la variabilidad genética existente en cada país. A juicio de Javier Alonso la puesta en marcha de esta iniciativa tienen innumerables ventajas: «Permitirá obtener información sobre las variantes asociadas a enfermedades de base genética identificadas en la población española, lo que resultará de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica. En la actualidad, no es posible conocer esta información».

Otras de las utilidades de SpainMDB, señala el experto son facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial, posibilitar la realización de estudios de epidemiología molecular, la identificación de mutaciones fundadoras, la mejora de los test diagnóstico y las políticas de cribaje y prevención y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades.

En cuanto al número de mutaciones que se espera conseguir en esta pionera base de datos, Alonso apunta a que es difícil de estimar «puesto que es la primera experiencia en España de este tipo de repositorios, todo dependerá de lo motivados que estén los profesionales para introducir mutaciones; cuantas más se incorporen, la base de datos tendrá más valor».

Un engrosamiento de la arteria cartotídea puede predecir el riesgo, pero taambién avisa para prevenir su aparición

AHA
Placas en la arteria
 

Fuente:ABC

Tener enfermedad vascular asintomática puede indicar un mayor riesgo de disfunción eréctil en el futuro. Lo acaba de comprobar una investigación realizada en más de 1.862 varones que se ha presentado en las Sesiones Científicas de la American Heart Association 2014 que concluye que «la función eréctil puede ser una ventana hacia la salud cardiovascular, y general, de los hombres».

Según explicó David I. Feldman, de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore (EE.UU.), y principal investigador, desde hace tiempo se sospecha que coexisten la disfunción eréctil y las enfermedades cardiovasculares. Ahora, su equipo ha analizado a 1.862 hombres sin enfermedad cardiaca existente y ha evaluado la relación entre el desarrollo temprano de la placa aterosclerótica y la rigidez arterial y la disfunción eréctil.

«Nos fijamos en que la medición de la enfermedad vascular temprana es el mejor predictor para la disfunción eréctil- dijo Feldman-. También en que si estos hombres con múltiples anomalías, como el aumento de la placa, además de la rigidez arterial y la disfunción, eran más propensos a sufrir también disfunción eréctil».

Placa aterosclerótica

Y sus resultados muestran que aquellos hombres con acúmulos de calcio en la arteria coronaria, o placa aterosclerótica, superiores a 100 unidades Agatston (la puntuación de Agatston es una medida de la cantidad de placa calcificada en las arterias coronarias) tenían un 43% más probabilidades de padecer disfunción eréctil en el futuro que los que tenían puntuaciones normales de calcio.

Además, los investigadores han visto que mientras que el calcio de las arterias coronarias tenía una fuerte asociación con la disfunción eréctil, otras medidas de enfermedad vascular temprana, incluyendo el grosor íntima media carotídeo, también eran peores entre los hombres con disfunción eréctil. (El grosor íntima media carotídeo mide la acumulación de placa en las arterias carótidas que suministran sangre a la cabeza, el cuello y cerebro).

Prevenir la salud sexual

El estudio también ha tenido en cuenta factores como la edad, la raza, el sexo y otros tradicionales de riesgo, como la diabetes, el tabaquismo, el colesterol alto y la obesidad. Contemplados todos ellos, el estudio mostró que los hombres con aterosclerosis y rigidez arterial tenían una probabilidad de un 53% mayor de disfunción eréctil a largo plazo.

Como señaló Feldman, esta estudio puede «despertar» a muchos varones sobre su estilo de vida y hacer que prevengan el posible riesgo de disfunción eréctil a largo plazo, y así mejorar su salud cardiovascular, siguiendo una dieta saludable, fomentando la actividad física y evitando el tabaco.

«Las directrices actuales recomiendan la prueba de esfuerzo y una prueba de índice tobillo-brazo para la evaluación del riesgo cardiovascular en los pacientes con disfunción eréctil. Ahora, nuestros resultados sugieren un indicador más poderoso, como es la medición directa de la placa coronaria», señaló el investigador. No obstante, asegura que hace falta mayor investigación antes de que se empleen estas pruebas de medición de la placa de forma rutinaria, en vez de otros métodos no invasivos, para evaluar la salud sexual de los hombres.

La directora xeral de Recursos Humanos del Sergas, Margarita Prado, se ha mostrado este jueves satisfecha con el incremento hasta el 50 por ciento en la tasa de reposición de vacantes en sanidad y ha confirmado que este departamento convocará el próximo año las plazas para cubrir estas vacantes hasta el nuevo límite marcado por el Gobierno central.

El Consejo General de Enfermería presenta un informe en el denuncia que «la formación y el entrenamiento» del personal sanitario «son heterogéneos e insuficientes»

Fuente:ABC

 

El Consejo General de Enfermería de España –órgano regulador de los 260.000 enfermeros y enfermeras– presentó este martes las conclusiones de la investigación que ha realizado de oficio para esclarecer todas las circunstancias que concurrieron alrededor del contagio de ébola de la auxiliar de enfermería, Teresa Romero, como consecuencia de la asistencia que prestó de forma voluntaria al misionero Manuel García Viejo.

Los antibióticos no son efectivos frente a la gripe por ser una enfermedad viral, y su uso puede crear resistencias a estos fármacos

 
La gripe que nos espera
ABC
Las personas mayores de 65 años son un grupo de riesgo para la gripe estacional

Mayores de 65 años, niños (mayores de 6 meses) y adultos con enfermedades crónicas cardiovasculares, neurológicas o pulmonares, diabetes mellitus, obesidad mórbida, etc., embarazadas, trabajadores de centros o sanitarios o personas que trabajan en servicios públicos esenciales (policía, bomberos, etc.) son algunos de los grupos de riesgo que deben vacunarse ante la llegada de la gripe estacional.

Ante el inicio de las campañas de vacunación de la gripe estacional por parte de las comunidades autónomas, preferentemente en el mes de octubre, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales recuerda además que la gripe es una enfermedad respiratoria aguda causada por un virus, por lo que los antibióticos no resultan efectivos para combatirla y su uso puede crear resistencias a estos fármacos.

La gripe es una enfermedad de curso agudo cuya máxima incidencia se observa en otoño e invierno. El período de incubación es de 48 horas con una variación entre uno y siete días. Se transmite por el aire al toser y estornudar. Los principales síntomas son: fiebre de hasta 39ºC, escalofríos, dolor de cabeza, dolores musculares, estornudos, tos intensa y persistente, rinorrea, lagrimeo y faringitis leve. Los síntomas de la gripe pueden confundirse con los de otras patologías respiratorias, como el catarro común, por lo que se recomienda consultar al médico de Atención Primaria o al pediatra. Es una enfermedad autolimitada con una evolución de cinco a siete días, aunque algunos de los síntomas suelen durar entre dos y tres semanas.

Consejos

La vacunación es la medida más eficaz para prevenir la gripe y sus complicaciones. Las medidas higiénicas fundamentales que hay que tener en cuenta para evitar la transmisión del virus son:

-Taparse la boca al toser o al estornudar, preferiblemente con pañuelos desechables.

-Lavarse con frecuencia las manos, sobre todo después de haber tosido o estornudado.

-Procurar no reutilizar los pañuelos empleados al estornudar o limpiar las secreciones nasales.

Gripe común

Las vacunas son gratuitas para las personas incluidas en los grupos de población recomendados. Para que la vacunación sea eficaz es preciso tener en cuenta las siguientes recomendaciones: utilizar siempre la vacuna correspondiente a la temporada en curso, ya que su composición puede ser distinta cada año; repetir la vacunación todos los años en el cuarto trimestre. La vacuna de la gripe sólo protege frente a la gripe estacional o común.

El pasado año se vacunó un 56,4% de la población española de 65 y más años de edad, lo que supuso un total de 4.837.313 vacunados en este grupo de edad.

Colegiación On-Line

Presentación de la documentación para la colegiación

Consultas

Realiza tus consultas de forma más rápida a través de la web

Trabajo

Consulta las ofertas de trabajo que llegan a nuestra oficina en un solo clic

Formación

Comprueba qué cursos están disponibles con su información completa