Un estudio confirma que no sólo el tamaño del tumor es determinante

Fuente: La Voz de Galicia

Pese a los nuevos enfoques, la oncóloga Eva Pérez resalta el gran papel de las mamografías.miguel villar

Aunque no sirva para dormirse en los laureles de la indolencia, los últimos estudios sobre el cáncer de mama indican que, a la hora de abordar su tratamiento y evitar el riesgo de metástasis, el tamaño del tumor no es ni lo único ni lo más importante. Sigue siendo fundamental localizar las células malignas en sus estadíos más tempranos, pero las investigaciones sugieren, cada vez más claramente, evaluar otros factores, de carácter biológico, para enfrentarse con éxito al cáncer.

Un estudio de la oncóloga del CHUO Eva Pérez confirma que el análisis de las características biológicas -subtipos tumorales luminal A y B, Erb2, Triple negativo- es tan determinante como el de las morfológicas -tamaño y afectación de ganglios-. El estudio de Eva Pérez analizó las historias de 888 mujeres diagnosticadas de cáncer de mama en Ourense entre los años 1997 y 2004. El análisis de esos casos y esos datos se realizó en el año 2010.

La supervivencia en ese grupo fue del 80%; un 13% fallecieron por el tumor y otro 13%, por causas ajenas a él; la recaída como enfermedad metastásica fue del 19%. Más de la mitad de las pacientes analizadas no presentaban afectación tumoral en los ganglios de la axilas y más del 50% de los tumores eran de tamaño inferior a 2 centímetros.
El objetivo del seguimiento era conocer cuáles eran los factores del tumor que condicionaron el pronóstico final, es decir, qué aspectos o características de ese tumor determinaban la supervivencia o la metástasis.
El análisis de la oncóloga ourensana, y ahí está la novedad, se basó en las características biológicas, no en las morfológicas. «Queriamos ver, sen ter en conta o tamaño do tumor ou a afectación dos ganglios, se polas súas características biolóxicas tiñan un comportamento diferente e vimos que as características biolóxicas son tan importantes coma os factores clásicos. É unha conclusión que está en fase de validación no debate científico internacional, pero o noso estudo confirma esa hipótese».
Una de las conclusiones de esta nueva perspectiva conduce directamente al tratamiento, que se ve favorecido por la individualización: «Un tamaño reducido do tumor pero do subtipo triple negativo, obrigaríanos a aplicar quimioterapia, non nos valería, con esta nova visión, a pastilla de hormonoterapia. Poderemos dicir: coa túa xenética non terás metástase, ou si. Permítenos evitar o sobretratamento dalgunhas pacientes. Ata agora o risco de recaída establecíase segundo os factores clásicos; agora temos en conta tamén os biolóxicos».

Proceso sencillo

El análisis biológico no supone, a priori, ni gran complicación técnica ni inversión económica. Se hace con una tinción de las células. «Un test xenético custa 3.000 euros; isto é moito máis barato, estúdase nas biopsias que se fan xa. É unha paroximación grosera ó contido xenético de cada célula. É unha información que xa tiñamos, pero que non tiñamos categorizada por subtipos».

Además de analizar los factores pronósticos en el cáncer de mama, la tesis de Eva Pérez tiene un segundo objetivo: ver la evolución de las pacientes ourensanas. De los casos de 1997 a los actuales hay coincidencias y diferencias. Algunas pacientes llevan 16 años de vida ganada al cáncer sin los avances farmacológicos actuales. Pese a los nuevos factores pronósticos, Eva Pérez insiste en una recomendación clásica: «a mamografía é importantísima, a supervivencia mellora claramente coas campañas de detección precoz».

 
Científicos de Boston descubren los dos genes responsables del craneofaringioma, un paradigma de enfermedad rara. El estudio permite un diagnóstico fiable y sugiere tratamientos

Fuente: El País

Los tumores cerebrales benignos provocan cefaleas, trastornos del sueño y obesidad. / ASTIER - CHRU LILLE

Hay tumores cerebrales benignos que no te matan pero provocan jaquecas graves, trastornos del sueño, deficiencias de visión, obesidad, deficiencias intelectuales y una vida de poca calidad. Se llaman craneofaringiomas, y constituyen una de esas enfermedades ‘raras’ que, precisamente por su infrecuencia en la población general, han sido las grandes olvidadas de la revolución biomédica de las últimas décadas. Pero la genómica está empezando a revertir esta situación.

Uno de los nodos del proyecto genoma público, el Instituto Broad (del MIT y la Universidad de Harvard), en colaboración con el Hospital de Mujeres de Boston, ha identificado las grandes causas genéticas de los craneofaringiomas. Estudiando el genoma de 110 pacientes, han identificado alteraciones generalizadas y recurrentes en dos genes (la beta-catenina CTTNB1 y el gen BRAF). El descubrimiento será de inmediata utilidad para que los médicos diagnostiquen esta enfermedad olvidada, e identifica las dianas contra las que se dirigirá la farmacología en los próximos años. Presentan sus resultados en ‘Nature Genetics’.

Los craneofaringiomas son tumores del tejido epitelial que suelen surgir en la zona ‘suprasillar’, o por encima de la ‘silla turca’ del cerebro, una depresión situada delante de las orejas. Aunque se trata de una enfermedad de las clasificadas como ‘raras’, no se la puede ignorar como un problema desechable: cada año surgen unos nuevos 500 casos solo en España. Como no es mortal, esos casos se acumulan a los de años y décadas anteriores.

El tumor es de crecimiento lento y pronóstico benigno, pero esto no acaba siendo tan buena noticia como parece a primera vista. Por su mera posición, el craneofaringioma suele afectar al quiasma óptico, las vías pituitarias y el hipotálamo, una estructura cerebral esencial para la regulación hormonal de alto nivel. Y cuando el tumor no lo hace, el tratamiento contra él –una cirugía muy dificultosa— puede acabar el trabajo que el tumor empezó. El principal cáncer cerebral es el glioblastoma, que es uno de los tumores más agresivos y reacios al tratamiento que se conocen. El craneofaringioma es “benigno” en comparación con eso. No en otro sentido.

El hallazgo identifica la diana contra la que irán los nuevos fármacos
Fue el padre de la neurocirugía, el médico norteamericano Harvey Cushing (1869-1939), quien introdujo el término craneofaringioma en la literatura científica, y lo definió como “el más formidable de los tumores intracraneales”. Sus discípulos del último siglo, por desgracia, no han ido mucho más allá de esa declaración de principios.
Los científicos de Boston han empleado una de las técnicas de la moderna genómica –la secuenciación del ‘exoma’, o la pequeña pero crucial fracción del ADN que codifica proteínas— para descubrir las alteraciones genéticas (mutaciones) más comunes en 102 pacientes de craneofaringioma. La correlación es una de las mejores que cabe recordar en la emergente disciplina de la patología molecular: 51 de los 53 tumores examinados del subtipo adamantinomatoso, típico de adultos, contienen mutaciones recurrentes del gen BRAF; y 36 de 39 tumores del otro gran subtipo (el papilar, que afecta a los niños) llevan alteraciones de la beta-catenina (CTNNB1). Es un resultado nítido e inmediatamente exportable al diagnóstico clínico.

“Afortunadamente, estos tumores han resultado no ser muy complejos genéticamente, pues se basan en mtaciones recurrentes de alta frecuencia”, dice a EL PAÍS el neuropatólogo Sandro Santagata, del Brigham and Women’s Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard, director médico de la investigación. “Los pacientes con tumores papilares, en particular, se pueden beneficiar de inhibidores del gen BRAF que fueron desarrollados para otros tumores más comunes como el melanoma, que también tienen mutaciones en BRAF”. El médico de Harvard bendice su suerte: “Un montón de estrellas parecen haberse alineado en nuestro trabajo”.

La genómica del cáncer ha experimentado grandes avances en los últimos años, pero el objetivo han sido hasta ahora, como parece lógico, los principales tipos de tumores, como los de mama, piel y colon. ¿Por qué Santagata y su equipo empezaron a estudiar estos tumores tan infrecuentes? “Es verdad que los craneofaringiomas son unos tumores bastante raros si los comparamos con el gran cuadro del cáncer”, responde el neuropatólogo. “Pero si trabajas en un centro de referencia para tumores cerebrales, incluso las enfermedades raras empiezan a no parecerte tan raras”.

Los oncólogos de este hospital de Boston tratan a pacientes de craneofaringioma que sufren complicaciones debilitantes durante toda su vida. “La esperanza de aliviar al menos algunos de esos problemas que les cambian la vida fue la gran inspiración de esta investigación”, asegura Santagata.

¿Qué implica el trabajo para las estrategias a seguir con otras enfermedades raras? “Cuando no hay líneas celulares o modelos animales disponibles, las herramientas genómicas pueden suponer la gran esperanza para las enfermedades raras”, responde Santagata. “A veces lo único que está disponible es el tejido de los tumores, como era nuestro caso con el craneofaringioma, así que ha sido la revolución de las tecnologías genómicas lo que ha permitido penetrar en el problema”. Los médicos del Brigham and Women’s hospital han colaborado con Gad Getz y su equipo de genetistas del Instituto Broad, uno de los nodos del proyecto genoma público.

“Es difícil conseguir fondos para estudiar tumores raros”, explica Santagata sobre el ángulo financiero de la cuestión. “Mis colegas de neuro-oncología, como Mark Kieran, que tratan a diario con pacientes de craneofaringioma, fueron cruciales para lograr la financiación de este proyecto; y gracias a que el coste de la secuenciación (lectura del ADN) se ha reducido mucho en los últimos años, hemos podido hacer la investigación a un coste razonable”.

 
Un estudio japonés muestra movimiento del 'transposones' en el cerebro de los pacientes
 
Fuente: El País
 

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Fuente: La Vanguardia

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